Diagnóza a průběh- Rett syndrom

(text převzán ze stránek https://www.rett-cz.com/cz/o-rettove-syndromu)

Rettův syndrom je neurogenetické onemocnění projevující se téměř výhradně u pacientek ženského pohlaví, protože chlapci s touto chorobou mají již během těhotenství tak závažné příznaky, že buď dojde k potratu,  nebo přežijí jen několik dnů či měsíců. Onemocnění bylo prokázáno v nejrůznějších rasových a etnických skupinách po celém světě s udávanou prevalencí 1:10-22 tis. žijících žen. Příčinou je mutace v MeCP2 genu, který je uložen na X chromosomu, diagnostika je v České republice dostupná. Předpokládá se, že budou nalezeny příčinné mutace i v genech dalších.

Holčička s Rettovým syndromem se v počátečním období vyvíjí obvykle normálně do 6. až 18. měsíce života. Poté následuje období dočasné stagnace psychomotorického vývoje, zhoršuje se kontakt s okolím a zmenšuje se zájem o hru. V dalším stadiu, začínajícím zhruba mezi 1. - 4. rokem, dochází již k jasnému regresu vývoje, často se právě v tomto období objevují typické ataky mnutí rukou a/nebo hyperventilace (zrychlené dýchání), autistické projevy chování, podrážděnost, ale i ataky smíchu, (auto)agresivita. Někdy dochází už v této době k rozvoji záchvatového onemocnění. Třetí stadium v období předškolního a časně školního věku (2-4-10 let) je charakterizováno problémy s koordinací jak hrubé (stoj, lezení, chůze), tak jemné motoriky (sahání po hračkách, uchopování předmětů apod.). Autistické rysy spíše ustupují, mentální retardace je různého stupně. V tomto období dochází u velké části pacientek k rozvoji skoliózy a většinou se objevují epileptické záchvaty - nejrůznějšího druhu a různě reagující na léčbu. Po 10. roce života dochází ke snižování celkové hybnosti, i když emocionální kontakt se spíše zlepšuje. Často bývá patrné váhové neprospívání až kachexie. Záchvatové onemocnění v tomto stadiu už nebývá nejvýraznějším problémem.

10% pacientek se dožívá 40 let.

Je však nutné zdůraznit, že tento typický průběh nemusí být u všech pacientek s Rettovým syndromem patrný. U některých začíná onemocnění později, některé jsou schopné porozumět výzvám a odpovědět i slovy, jiné nemluví vůbec. U části z nich se nerozvinou epileptické záchvaty ani skolióza, atd. Částečně se jistě jedná o důsledek rozdílného typu mutace v MeCP2 genu, ale celkový stav pacientky je ovlivněn i dalšími faktory - ať jsou to onemocnění získaná (jako u ostatních dětí), či vliv některých dalších předpokládaných genetických vlivů.

TYPICKÁ ČINNOST RUKOU

Nejnápadnějším příznakem, který se u holčiček s Rettovým syndromem objevuje, je nutkavé mnutí rukou. (viz.foto).